Transtorno do Espectro Autista (TEA): Compreensão Atual das Causas

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento com nenhuma causa única. A pesquisa aponta para um complexo interplay de fatores genéticos e ambientais.

Fatores Genéticos (Principais Contribuintes)

• Estimativas de herdabilidade: 70–90% (estudos de gêmeos).
• Centenas de genes de risco identificados (formação de sinapse, remodelação da cromatina, neurodesenvolvimento).
• Variantes comuns (poliênicas) e mutações de novo raras (CNVs, SNVs) contribuem.
• Risco de recorrência: ~10–20% para irmãos; maior se múltiplos parentes afetados.
• TEA sindrômico: X Frágil, Rett, Esclerose Tuberosa, Phelan-McDermid, etc.

Fatores Ambientais (Modestos, Modulatórios)

• Pré-natal: Idade avançada dos pais (especialmente paterna), infecção/febre materna, exposição ao valproato, diabetes gestacional, pré-eclâmpsia, prematuridade/peso baixo ao nascer.
• Peri-natal: Complicações no parto, hipóxia, encefalia neonatal.
• Pós-natal: Nenhuma evidência credível para vacinas, estilo de parentalidade ou dieta como causas.
• Mecanismos epigenéticos provavelmente mediam interações gene-ambiente.

O Que NÃO é uma Causa

• Vacinas (MMR, timerosal) – amplamente desmentido.
• Teoria da "mãe geladeira" – prejudicial, falsa.
• Único gene ou único toxina ambiental.

Pesquisa em Andamento

Áreas de foco: redes gênicas, biomarcadores precoces, eixo intestino-cérebro, desregulação imune e tempo de intervenção personalizada.

TEA é uma trajetória diferente de neurodesenvolvimento—não uma doença para curar, mas uma condição para entender e apoiar.