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Mutações Genéticas no Transtorno do Espectro Autista: Tipos, Mecanismos e Insights de Pesquisa

O TEA tem uma arquitetura genética complexa e heterogênea. As principais categorias de mutações incluem:

1. Variantes de Nucleotídeo Único (SNVs)

Mutações pontuais (senso errado, sem sentido, sítio de splicing) que alteram a sequência codificante de um único gene. Podem ser herdadas ou de novo.

2. Variantes de Número de Cópias (CNVs)

Deleções/duplicações de grandes segmentos de DNA (≥1 kb), frequentemente abrangendo múltiplos genes. Fortemente associadas ao TEA (por exemplo, 16p11.2, 15q11-13).

3. Mutações De Novo

Mutações espontâneas não presentes nos genomas parentais. Enriquecidas no TEA, especialmente em genes que regulam o desenvolvimento neuronal, função sináptica, remodelação da cromatina.

4. Rearranjos Cromossômicos

Translocações, inversões, aneuploidias. Exemplo: Síndrome do X Frágil (FMR1 expansão de CGG) — uma condição conhecida associada ao TEA.

5. Variantes Comuns (GWAS)

Estudos de associação do genoma inteiro identificam numerosos SNPs comuns com efeitos individuais pequenos que contribuem coletivamente para o risco poligênico.

Convergência

Mutações diversas frequentemente disrupam vias comuns: sinalização sináptica, regulação transcricional, excitabilidade neuronal. Essa convergência ajuda a explicar a variabilidade fenotípica.