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A Doença de Alzheimer é Hereditária?

Tipos e Genética

As causas do Alzheimer não são bem compreendidas, pois a doença parece ter raízes diversas. No entanto, vários problemas genéticos contribuem para seu desenvolvimento.

Hereditariedade ligada a duas formas principais:

• Alzheimer de início precoce (apenas 5% dos casos, segundo National Institute on Aging): ligado a mutações nos cromossomos 1, 14 e 21. Aumenta produção de beta-amiloide, componente das placas associadas à doença. Filhos de pai com essas mutações têm 50% de chance de desenvolver Alzheimer.
• Alzheimer de início tardio: links genéticos menos certos. Presença do gene APOE ε4 (cromossomo 19) marca fator de risco. Segundo NIA, este gene pode influenciar idade de início, mas sua presença não garante desenvolvimento da doença.

Identificação e Diagnóstico

Métodos de diagnóstico geralmente não envolvem testes genéticos. Incluem: testes de demência, revisão do histórico médico, mini-exame do estado mental (MMSE), exames físicos e neurológicos (MRI, fMRI, CT). Em 2007, Bruno Dubois recomendou revisão de critérios baseada em biomarcadores (segmentos de código genético que indicam possibilidade de traço).

Efeitos no Cérebro

Alzheimer é irreversível e incurável. Duas malformações cerebrais distintas: placas (acúmulo de beta-amiloide entre neurônios) e emaranhados (proteína tau torcida). Contribuem para demência, perda de memória, confusão e outros sintomas. Links genéticos feitos em alguns casos ao desenvolvimento de placas e emaranhados.

Teorias e Especulações

Em 2009, Anatoly Nikolaev sugeriu que beta-amiloide pode ser quebra de processos regulatórios naturais, resultado natural do envelhecimento. Outras pesquisas sugerem que Herpes simplex 1 pode desencadear a doença.

Potencial Futuro

Baseado em recomendações como de Dubois, no futuro pode tornar-se padrão usar testes genéticos para rastrear e diagnosticar Alzheimer, com maior qualidade de testes e compreensão dos componentes genéticos. Pesquisas futuras podem ajudar a entender por que APOE ε4 influencia Alzheimer de início tardio e se há outros fatores genéticos associados.