Adrenoleucodistrofia de Início na Vida Adulta (ALD): Fenótipo, Progressão e Manejo

A adrenoleucodistrofia de início na vida adulta (tipicamente apresentando aos 20–40 anos) difere significativamente da forma cerebral infantil em sua trajetória clínica e características predominantes.

Fenótipo Clínico

• Progressão mais lenta ao longo de anos a décadas (vs. declínio rápido na ALD cerebral infantil)
• Mielopatia predominante: Paraparesia espástica, comprometimento da marcha, urgência urinária/disfunção do esfíncter
• Alterações cognitivas/comportamentais: Disfunção executiva, alterações de personalidade, psicose ocasional
• Insuficiência adrenal em ~70% (características de Addison: fadiga, hipotensão, hiperpigmentação)

Achados Diagnósticos

• Ressonância magnética: Hiperintensidades T2/FLAIR nos tratos corticospinais (medula cervical/torácica), pedúnculos cerebelares
• Bioquímico: Ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) elevados
• Genética: Mutações no gene ABCD1 → β-oxidação peroxissomal prejudicada → acúmulo de VLCFA

Estratégias de Manejo

• Reposição de hormônios adrenais (glicocorticoides ± mineralocorticoides) para insuficiência
• Manejo sintomático da espasticidade: Baclofeno, tizanidina, toxina botulínica
• Controle da dor para componentes neuropáticos
• Óleo de Lorenzo (gliceril trierucato/triooleato) — controverso, pode retardar a progressão se iniciado pré-sintomaticamente
• Transplante de células-tronco hematopoiéticas em casos selecionados precoces
• Aconselhamento genético para familiares (herança ligada ao X)

Cuidados multidisciplinares (neurologia, endocrinologia, genética, reabilitação) otimizam a qualidade de vida.