Testes Genômicos de Câncer: Como Funcionam, Tipos e Benefícios Clínicos

Princípio Central

Testes genômicos de câncer analisam DNA e/ou RNA tumoral para identificar alterações driver que podem ser alvo terapêutico ou usadas para prognóstico.

Categorias de Testes

• Baseados em DNA: Detectam mutações, CNVs, rearranjos (ex: FoundationOne CDx, MSK-IMPACT).
• Baseados em RNA: Quantificam expressão gênica, detectam fusões, variantes de splicing (ex: ArcherDX).
• Perfilagem tumoral (CGP): Interrogação ampla de centenas de genes; descobre alvos inesperados.
• Painéis direcionados: Focam em genes acionáveis para um tipo específico de câncer; mais rápidos, mais baratos.

Interpretação de Resultados

Um tumor board molecular (patologistas, geneticistas, oncologistas) classifica variantes usando frameworks padronizados (níveis AMP/ASCO/CAP):

• Nível I: Significado clínico forte (terapia aprovada pelo FDA para aquela indicação).
• Nível II: Significado clínico potencial (aprovado para outro câncer, evidência convincente).
• Nível III: Significado incerto (VUS) — pode qualificar para ensaios.
• Nível IV: Benigno/provavelmente benigno.

Impacto Clínico

• Guia escolhas de terapia de primeira linha e subsequentes.
• Identifica elegibilidade para ensaios clínicos direcionados por biomarcador.
• Informa prognóstico e intensidade de vigilância.
• Detecta síndromes hereditárias levando a teste germinativo.

Testagem genômica é agora padrão de cuidado para muitos cânceres avançados e cada vez mais usada mais cedo no caminho de tratamento.