Síndrome de Lynch: Entendendo o Risco Hereditário de Câncer Colorretal

Síndrome de Lynch (HNPCC) é uma condição autossômica dominante causada por mutações de linha germinal em genes de reparo de pareamento de DNA (MMR): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Riscos de Câncer (Cumulativos até os 70 anos)

Diagnóstico

• Critérios de Amsterdão II / Bethesda Revisados (clínicos)
• Teste tumoral: MSI-H (instabilidade de microssatélites) ou perda de proteína MMR por IHC
• Teste genético de linha germinal confirma

Vigilância e Prevenção

• Colonoscopia q1–2 anos a partir dos 20–25 anos (ou 2–5 anos antes do diagnóstico familiar mais precoce)
• Amostragem endometrial/ultrassom transvaginal q1–2 anos (mulheres)
• Considerar histerectomia/BSO redutora de risco após a reprodução
• Endoscopia alta q3–5 anos (se histórico familiar gástrico)
• Análise de urina anualmente
• Aspirina 600 mg/dia (evidência para redução de risco de CCR)

Aconselhamento Genético

Essencial para teste em cascata de parentes. Risco de herança de 50% para parentes de primeiro grau.