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Retinoblastoma (Câncer de Retina): Sinais, Diagnóstico e Tratamento em Crianças e Adultos

Retinoblastoma é um tumor maligno do epitélio pigmentar da retina, o câncer intraocular mais comum na infância.

Epidemiologia e Genética

• Incidência: 1 em 15.000–20.000 nascidos vivos.
• Idade mediana do diagnóstico: 18 meses (bilateral), 24 meses (unilateral).
• Mutações no gene RB1: Germline (hereditário, bilateral, multifocal, 40%) vs. somático (esporádico, unilateral, 60%).

Sinais de Apresentação (Crianças)

• Leucocoria (reflexo pupilar branco): Mais comum (60%); visto em fotos com flash.
• Estrabismo: Segundo mais comum (20%).
• Visão ruim, olho vermelho, dor, heterocromia, celulite orbitária (avançado).
• Reflexo vermelho assimétrico na triagem pediátrica.

Apresentação em Adultos

Rara; frequentemente diagnosticada incorretamente como uveíte, descolamento de retina ou melanoma. Pode apresentar moscas volantes, fotopsias, perda de visão.

Diagnóstico

• Exame de fundo de olho dilatado (geralmente sob anestesia em crianças).
• Ultrassom B-scan (calcificações).
• RM de órbitas/cérebro (rastreio de pinealoblastoma em germline).
• Teste genético (RB1) para aconselhamento.

Tratamento (Adaptado ao Risco)

• Preservação do globo: Quimiorredução intravítrea/IV (vincristina, etopósido, carboplatina), termoterapia a laser, crioterapia, braquiterapia de placa, radioterapia externa (evitar se possível devido ao risco de segundo câncer).
• Enucleação: Doença unilateral avançada (Grupo D/E), falha da preservação.
• Quimioterapia sistêmica: Características de alto risco (invasão do nervo óptico, espalhamento coroideano).

Prognóstico

>95% de sobrevivência em ambientes de alto recurso com detecção precoce. Vigilância vitalícia para segundos malignos (sarcoma, melanoma) em portadores de germline.