casa |  | Saúde e Doença >  | Câncer | Outros Cânceres

Sinais de Síndrome Mielodisplásica: Sintomas Detalhados e Quando Procurar Ajuda

A Síndrome Mielodisplásica (SMD) é um grupo de doenças da medula óssea onde as células estaminais não amadurecem corretamente, resultando em células sanguíneas imaturas (blastos) e deficientes (citopenias). É mais frequente após os 60 anos e ligeiramente mais comum em homens. Muitos doentes são assintomáticos no diagnóstico (descoberta incidental em análises de rotina). Quando surgem, os sintomas reflectem as citopenias.

Principais Sinais e Sintomas

1. Relacionados com Anemia (Mais Frequente)

• Fadiga persistente, inexplicada, não aliviada pelo repouso.
• Falta de ar (dispneia) ao esforço ou em repouso (casos graves).
• Palidez cutânea e mucosas (conjuntivas, palma das mãos).
• Taquicardia, palpitações.
• Tonturas, cefaleia, intolerância ao frio.
• Agravamento de angina ou insuficiência cardíaca pré-existente.

2. Relacionados com Trombocitopenia (Plaquetas Baixas)

• Petéquias: Pequenos pontos vermelho-escuros (1-2 mm), não branqueiam à pressão, frequentes pernas, tornozelos, mucosa oral.
• Equimoses (nódoas negras) espontâneas ou após trauma mínimo.
• Epistaxe (sangramento nasal) recorrente ou prolongado.
• Gengivorragia (sangramento gengival ao escovar dentes).
• Hematúria (sangue na urina), menorragia (menstruação abundante).
• Sangramento gastrointestinal (melena, hematêmese) - menos comum.

3. Relacionados com Neutropenia (Neutrófilos Baixos)

• Infeções bacterianas recorrentes (pele, trato respiratório, trato urinário).
• Febre (≥38.3°C ou ≥38.0°C sustentada 1h) sem foco óbvio - emergência médica se neutropenia febril (neutrófilos <500/µL ou <1000/µL com queda previsível).
• Úlceras orais, gengivite, periodontite.
• Infecções fúngicas oportunistas (casos graves/prolongados).

4. Sintomas Constitucionais / Sistémicos

• Perda de peso involuntária (>5-10% em 6 meses).
• Febre baixa recorrente, suores noturnos.
• Prurido (às vezes associado a eosinofilia ou libertação de citocinas).

Sinais de Alerta para Transformação em Leucemia Aguda (LMA)

• Aumento rápido de blastos no sangue periférico ou medula.
• Agravamento súbito de citopenias.
• Aparecimento de bastonetes de Auer (granulações citoplasmáticas em blastos).
• Infeções graves refratárias, sangramento maior incontrolável.

Quando Contactar o Médico / Hematologista

1. Análises de rotina mostram citopenias inexplicadas (Hb <12 g/dL mulheres, <13 homens; Plaquetas <150x10⁹/L; Neutrófilos <1.5x10⁹/L).
2. Sintomas acima descritos, especialmente se persistentes ou progressivos.
3. Febre ≥38°C se já diagnosticado com SMD/neutropenia conhecida.
4. Sangramento ativo não controlado com pressão local.
5. História de quimioterapia/radioterapia prévia ou exposição a benzeno + citopenias novas.

Abordagem Diagnóstica Inicial

1. Hemograma completo com contagem de reticulócitos e esfregaço de sangue periférico (avaliar displasia, blastos).
2. Bioquímica: LDH, ácido úrico, ferritina, transferrina, B12, folato, ferro, função renal/hepática, EPO sérico.
3. Citogenética medular (cariótipo + FISH painel SMD: -5/5q-, -7/7q-, +8, -20/20q-, -Y, 11q23, 17p/TP53, complexo).
4. Painel molecular NGS (mutações SF3B1, TP53, SRSF2, ASXL1, RUNX1, TET2, DNMT3A, IDH1/2, FLT3, RAS, etc.) para IPSS-M.
5. Biópsia/aspirado de medula óssea (obrigatório para diagnóstico definitivo, classificação OMS, % blastos, fibrose).

Nota Importante

Os sintomas da SMD sobrepõem-se a muitas condições benignas (carência de ferro/B12/folato, doença renal, hepática, medicamentos, infeções virais, doenças autoimunes). A investigação hematológica sistemática é essencial para diagnóstico correto e estratificação de risco adequada.