Fibrose Cística: Sintomas, Causas, Tratamento e Perspectiva

Fibrose cística (FC) é um distúrbio genético que encurta a vida causado por mutações no gene CFTR, levando a muco espesso e pegajoso.

Principais Sintomas

• Tosse crônica, chiado, infecções pulmonares recorrentes
• Insuficiência pancreática → má absorção, baixo crescimento
• Pele com gosto salgado
• Sinusite, pólipos nasais
• Infertilidade masculina (vas deferens ausente)

Manejo

• Limpeza de vias aéreas (fisioterapia torácica, mucolíticos)
• Reposição de enzimas pancreáticas
• Antibióticos direcionados para infecções
• Drogas moduladoras CFTR (ex.: Trikafta) para mutações elegíveis
• Suporte nutricional; transplante de pulmão em doença avançada

Perspectiva

Com diagnóstico precoce e cuidados abrangentes, muitas pessoas com FC vivem até os 40, 50 anos e além.