Citogenética de Linfócitos: Análise Cromossômica para Diagnóstico e Pesquisa

A citogenética de linfócitos examina cromossomos em linfócitos T cultivados (um tipo de glóbulo branco) do sangue periférico.

Aplicações Clínicas

• Distúrbios genéticos constitucionais: Síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de Turner (XO), etc.
• Neoplasias hematológicas: Detecção de translocações (ex.: t(9;22) na LMC, t(15;17) na APL) para diagnóstico, prognóstico e monitoramento.
• Tumores sólidos: Identificação de anormalidades cromossômicas características.

Usos em Pesquisa

• Avaliação da genotoxicidade de agentes ambientais (radiação, produtos químicos).
• Estudo da instabilidade cromossômica no envelhecimento e doenças relacionadas à idade.
• Investigação dos mecanismos de reparo do DNA.

Visão Geral do Processo

1. Coleta de sangue → separação de linfócitos.
2. Cultura com mitógeno (PHA) para estimular a divisão.
3. Prisão em metáfase com colchicina.
4. Tratamento hipotônico, fixação, deposição em lâminas.
5. Bandeamento (G-banding padrão) ou FISH/array CGH para maior resolução.
6. Análise de cariótipo por citogeneticista treinado.