Mutação do Gene p53: O Guardião do Genoma no Cancro

O gene TP53 codifica a proteína p53, um supressor tumoral crítico. Em resposta a danos no ADN, a p53:

1. Interrompe o ciclo celular (ponto de controlo G1/S) para reparação.
2. Ativa genes de reparação do ADN.
3. Desencadeia apoptose se o dano for irreparável.

Consequências da mutação: Perda destes pontos de controlo → divisão descontrolada, instabilidade genómica, acumulação de mutações → cancro. TP53 está mutado em >50% dos cancros humanos (síndrome de Li-Fraumeni = mutação germinal).

Restaurar a função p53 é um alvo terapêutico importante.