Osteogênese Imperfeita (Doença dos Ossos Quebradiços): Opções de Tratamento e Estratégias de Manejo

Osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio genético do colágeno tipo I que causa fragilidade óssea, deformidades e manifestações extraesqueléticas variáveis. Não existe cura; o manejo é multidisciplinar e vitalício.

Terapia Farmacológica

• Bisfosfonatos (pamidronato IV, ácido zoledrônico; alendronato/risedronato oral): Reduzem a atividade dos osteoclastos → aumento da BMD, menos fraturas, menos dor. Primeira linha em OI moderada/grave.
• SERMs (raloxifeno): Efeitos agonistas de estrogênio no osso; adjuvante em pacientes pós‑púberes.
• Emergentes: Anticorpos anti‑esclerostina (romosozumabe), inibidores de TGF‑β (fresolimumabe) em ensaios.

Fisioterapia e Terapia Ocupacional

• Exercícios de suporte de peso e resistência: Adaptados ao risco de fratura; melhoram densidade óssea e força muscular.
• Terapia aquática: A flutuabilidade reduz a carga; permite fortalecimento seguro.
• Treinamento de marcha, equilíbrio, equipamentos adaptativos.

Dispositivos Assistivos

• Órteses/talas (AFOs, KAFOs) para estabilidade articular.
• Muletas, andadores, cadeiras de rodas para preservação da mobilidade.

Intervenções Cirúrgicas

• Intramedular rodding (hastes telescópicas): Estabilizam ossos longos, corrigem deformidades, permitem crescimento.
• Osteotomias: Realinham ossos curvos.
• Fusão espinhal: Para escolose/cifose progressiva.
• Enxerto ósseo: Para não‑uniões ou grandes defeitos.

Cuidados Nutricionais e de Suporte

• Cálcio 1000–1500 mg/dia + Vitamina D3 800–2000 UI/dia (monitorar 25‑OH‑D).
• Adequação proteica (1.2–1.5 g/kg).
• Controle da dor: AINEs, opioides cautelosos, controle da dor relacionada a bisfosfonatos.
• Cuidados odontológicos (dentinogênese imperfeita comum).
• Triagem de invaginação basilar (RM cervical).
• Monitoramento auditivo (perda condutiva/neuro sensorial).

Equipe Multidisciplinar

Genética, ortopedia, FT/TO, pneumologia, cardiologia, neurologia, audiologia, odontologia, psicologia, serviço social. Acompanhamento regular otimiza função e qualidade de vida.