"Congenito" vem do latim congenitus — "nasce com". "Defeito" deriva de defectus, significando "uma falha" ou "imperfeição". Juntos, defeitos cardíacos congênitos (DCCs) são anormalidades estruturais do coração ou grandes vasos presentes ao nascimento. Não são adquiridos mais tarde na vida — originam-se durante o desenvolvimento embrionário.
O coração é o primeiro órgão funcional. O desenvolvimento cardíaco ocorre principalmente entre as semanas 3 e 8 de gestação (período embrionário). Ao final da semana 8, o coração de quatro câmaras e os grandes vasos estão amplamente formados. Disrupções durante esta janela crítica — genéticas, ambientais ou multifatoriais — podem alterar a estrutura.
Os DCCs variam de defeitos minúsculos e assintomáticos (pequenas CIV que se fecham espontaneamente) a malformações complexas e com risco de vida (síndrome do coração esquerdo hipoplásico, transposição dos grandes vasos). Categorias comuns:
Os DCCs são distintos da doença cardíaca adquirida (doença das artérias coronárias, miocardiopatia por hipertensão, etc.). Eles surgem de erros na morfogênese — não de estilo de vida, envelhecimento ou infecção (embora infecções maternas como rubéola possam contribuir).
Avanços no diagnóstico pré-natal (ecocardiografia fetal), cirurgia cardíaca neonatal e intervenções por cateter significam que mais de 90% das crianças com DCCs sobrevivem até à idade adulta. A doença cardíaca congênita do adulto (DCCA) é uma especialidade em crescimento.