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Cataratas Congênitas: Causas, Fatores de Risco e Urgência do Tratamento Precoce

Cataratas congênitas (presentes ao nascimento ou na primeira infância) têm etiologias diversas. Diagnóstico precoce e encaminhamento são críticos para prevenir perda de visão permanente.

Causas Genéticas

• Mutações autossômicas dominantes em genes de cristalina, conexina ou fator de transcrição.
• Histórico familiar justifica aconselhamento genético.

Infecções Intrauterinas (TORCH)

• Rubéola, citomegalovírus (CMV), vírus herpes simplex (HSV), toxoplasmose, sífilis.

Distúrbios Metabólicos

• Galactosemia (acúmulo de galactitol)
• Síndrome de Lowe (mutação OCRL)
• Hipocalcemia, hipoglicemia

Associações Síndrômicas

• Síndrome de Down, síndrome de Marfan, síndrome de Waardenburg, síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nance-Horan.

Fatores Ambientais

• Radiação ionizante, certos medicamentos (corticosteroides), álcool.

Urgência da Intervenção

O diagnóstico precoce através da triagem de reflexo vermelho ao nascimento e o encaminhamento rápido a um oftalmologista pediátrico são essenciais. Cataratas densas requerem cirurgia dentro de semanas para prevenir ambliopia por privação.