Malformações Cavernosas Cerebrais (CCM): Caminho Diagnóstico

CCMs (cavernomas) são aglomerados de capilares dilatados, de paredes finas, no cérebro/medula espinhal. O diagnóstico integra imagem e genética.

Passos Diagnósticos

1. Apresentação clínica: Crise convulsiva (50%), déficit focal, hemorragia, dor de cabeça, ou incidental.
2. RM (Padrão-ouro):
   • T2*/SWI (ponderada por suscetibilidade): lesão "pipoca" com borda de hemosiderina.
   • T2/FLAIR: edema se sangramento recente.
   • T1: sinal de methemoglobina em evolução.
3. MRA/CTV: Excluir AVM/aneurisma associado; CCMs são angiograficamente ocultas.
4. TC: Detecção de hemorragia aguda; CCMs calcificadas.
5. Teste genético: Se múltiplas CCMs, histórico familiar ou lesões cutâneas → testar KRIT1 (CCM1), CCM2 (malcavernin), PDCD10 (CCM3). Autossômico dominante; 50% familiar.
6. Oftalmologia: Cavernomas retinianos em ~5% (familiar).

Manejo

• Assintomático: vigilância RM anualmente × 2–3 anos, depois menos frequente.
• Crises convulsivas: AEDs; cirurgia se refratária + lesão acessível.
• Hemorragia: ressecção cirúrgica se acessível, sintomática, recorrente.
• Aconselhamento genético para a família.