Testes genéticos são realizados há cerca de 100 anos. Os princípios da hereditariedade genética foram descobertos em meados do século XIX por Gregor Mendel. Amostragem de sangue tornou-se o método dominante para testes genéticos nos anos 1920 a 1970. Desde os anos 1980, testes de DNA auxiliaram médicos no rastreamento de condições genéticas. Análise de DNA também fornece prova quase irrefutável de paternidade.
A ciência credita a Gregor Mendel o estabelecimento da genética e seu trabalho sobre características hereditárias de plantas de ervilha em "Experimentos com Híbridos de Plantas", segundo AccessExcellence. O trabalho de Mendel existiu por várias décadas antes do mundo científico aceitar suas teorias sobre hereditariedade. Ele mostrou que traços são dominantes ou recessivos e são transmitidos intactos, não combinados em traço híbrido.
Embora Mendel provasse que traços eram herdados nos anos 1860, a ciência médica não descobriu que o sangue tinha diferentes tipos até o início do século XX. Como se pode determinar o tipo sanguíneo exato de uma pessoa, médicos acreditavam que podiam determinar o pai provável baseado em tipos sanguíneos semelhantes, segundo o Centro de Diagnóstico de DNA. Infelizmente, qualquer tipo sanguíneo pode ser formado por várias combinações diferentes, e a precisão do teste de sangue para determinar paternidade é de cerca de 30%.
No final dos anos 1950, cientistas perceberam que também podiam testar recém-nascidos para doenças hereditárias, segundo a Science Progress. Fenilcetonúria (PKU), que causa retardo mental, foi a primeira doença amplamente testada em recém-nascidos. Uma vez identificada, a doença podia ser tratada com dieta rigorosa.
Tipagem sanguínea foi a tendência dominante em testes de paternidade até os anos 1970, quando cientistas descobriram que tecido humano continha proteínas altamente variáveis, segundo o Centro de Diagnóstico de DNA. A proteína "antígeno leucocitário humano" (HLA) ocorre apenas em glóbulos brancos, e o tipo de HLA varia drasticamente de pessoa para pessoa. Por essa grande variância, geneticistas perceberam que a chance de duas pessoas compartilharem o mesmo tipo de HLA é baixa. A precisão deste teste gira em torno de 80%.
Segundo a Science Progress, a comunidade médica começou a testar duas novas doenças nos anos 1970: Tay-Sachs e anemia falciforme. Ambas eram consideradas racialmente tendenciosas, pois certas etnias tinham taxas muito maiores. Tay-Sachs é predominantemente uma doença "judaica" e anemia falciforme uma doença "afro-americana". Tay-Sachs é fatal; anemia falciforme não tem cura mas pode ser tratada. Pessoas que podem ser portadoras de qualquer doença são incentivadas a testar antes de ter filhos.
James Watson e Francis Crick apresentaram a descoberta do projeto genético do corpo humano, o DNA, ao mundo em abril de 1953. No entanto, testes de DNA para paternidade e doenças não se tornaram economicamente viáveis até os anos 1980. Cientistas aprenderam que podiam comparar partes únicas do DNA para estabelecer ligação quase irrefutável a distúrbios genéticos e familiares. DNA pode provar ligação genética com números tão próximos a 100% quanto possível. DNA também agora pode identificar genes ausentes ou alterados que causam condições como doença de Huntington, distúrbio neurológico, e câncer de mama segundo a Science Progress.
Teste de paternidade por DNA é procedimento criticamente importante para muitas mães, segundo a Associação Americana de Gravidez. Tribunais geralmente aceitam teste de DNA como prova definitiva de paternidade. Prova de relação biológica pode dar a um pai acesso a pagamentos de pensão alimentícia e outros recursos de seguridade social do pai.
O uso de testes genéticos para doenças hereditárias depende dos resultados. Algumas doenças como PKU podem ser facilmente rastreadas e tratadas, mas não condições que exigem reparo gênico ou câncer. Segundo a Science Progress, exceto para condições bem estudadas, testes genéticos são usados principalmente para permitir que indivíduos e famílias se preparem para o início de uma doença mais tarde na vida.