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Nome Científico da Anemia Falciforme: Hemoglobinopatia SS (Hb SS)

Definição e Nomenclatura

O nome científico formal é Doença da Hemoglobina SS (Hb SS). "Anemia falciforme" refere-se ao formato de foice (falciforme) que as hemácias assumem sob baixa oxigenação.

Genética e Herança

• Autossômica recessiva: Necessita herdado o gene mutado de ambos os pais
• Gene HBB (cromossomo 11): Mutação pontual (Glu6Val) — ácido glutâmico → valina na 6ª posição da cadeia β
• Heterozigoto (Hb AS): Traço falciforme — geralmente assintomático, resistência à malária
• Homozigoto (Hb SS): Doença falciforme plena

Epidemiologia

Prevalente em populações de origem africana, mediterrânea, do Oriente Médio e Índia. No Brasil, alta frequência em afrodescendentes. A seleção positiva pelo traço falciforme (proteção contra malária grave) explica a manutenção do gene em áreas endêmicas de malária.

Manifestações Clínicas

Complicações Agudas

• Crise vaso-oclusiva (dor intensa — "crise falciforme")
• Síndrome torácica aguda (emergência pulmonar)
• Sequestro esplênico (especialmente em crianças)
• Acidente vascular cerebral (AVC)
• Infecções graves (baço não funcional → risco de pneumococo, Haemophilus, meningococo)

Complicações Crônicas

• Anemia hemolítica crônica
• Dano renal (proteinúria, insuficiência renal)
• Necrose avascular de fêmur/úmero
Retinopatia proliferativa
• Úlceras de perna
• Cálculos biliares (bilirrubina)
• Hipertensão pulmonar

Diferenças Bioquímicas: Hemoglobina Normal vs. Falciforme

Característica	Hb Normal (Hb A)	Hb Falciforme (Hb S)
Aminoácido posição 6 (cadeia β)	Ácido glutâmico (carregado negativamente)	Valina (hidrofóbica, neutra)
Carga elétrica	Negativa	Menos negativa / positiva relativa
Eletroforese	Migra como ânion	Migra mais lento / como cátion
Solubilidade (desoxigenada)	Alta	Baixa → polimerização em fibras

Diagnóstico e Triagem

• Teste do pezinho (triagem neonatal): Obrigatório no Brasil (eletroforese de Hb)
• Eletroforese de hemoglobina / HPLC: Confirmação
• Teste de solubilidade (Emmel): Triagem rápida

Tratamento Atual

• Hidroxiureia (aumenta Hb fetal, reduz crises)
• Transfusões crônicas (prevenção de AVC)
• Quelantes de ferro (se sobrecarga ferrica)
• Vacinas pneumocócicas, meningocócicas, Haemophilus
• Profilaxia com penicilina (crianças < 5 anos)
• Transplante de medula (curativo, doador compatível)
• Terapias gênicas emergentes (CRISPR, lentivírus)