Doença de Tay-Sachs: Prevalência Populacional e Grupos de Risco de Portadores

Doença de Tay-Sachs é significativamente mais comum em populações específicas devido a efeitos fundadores e deriva genética:

• Descendência de judeus ashkenazitas (ancestralidade da Europa Central/Oriental): Frequência de portador ~1 em 27
• Franco-canadenses (regiões específicas): Taxas elevadas de portador
• Cajun americanos (Louisiana): Taxas elevadas de portador
• Amish da Velha Ordem: Taxas elevadas de portador
• Populações japonesas: Mutações específicas do HEXA identificadas

População Geral

Frequência de portador na população geral é aproximadamente 1 em 250–300.

Implicação Clínica

Rastreio direcionado de portadores é fortemente recomendado para indivíduos de origens de alto risco antes ou durante a gravidez. Aconselhamento genético ajuda casais a entender opções reprodutivas (diagnóstico pré-natal, teste genético pré-implantação, gametas de doador, adoção).