Como encontrar médicos para doenças genéticas raras

Se você tiver uma mudança repentina na saúde que não se encaixa um diagnóstico bem conhecido , ele pode ser difícil para encontrar cuidados médicos apropriados . Sintomas incomuns e doenças persistentes , por vezes, confundir os médicos que não estão familiarizados com doenças ou doenças raras , incluindo as de origem genética . Dependendo da doença , pode haver apenas poucos especialistas no mundo equipados para diagnosticar e tratar. Instruções
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Consulte o seu médico de cuidados primários . Prepare-se para a sua visita por fazer uma lista de todos os seus sintomas , incluindo a duração e gravidade. Nota Quaisquer alterações importantes no ambiente ou medicamentos que poderiam explicar os sintomas. Peça ao seu médico um encaminhamento para um especialista médico e geneticista que pode entender melhor sua doença.
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Visite o médico especialista e descrever seus sintomas. Ele pode fornecer um diagnóstico provisório e plano de tratamento. Trabalhar em conjunto com um geneticista licenciado que pode realizar testes genéticos específicos para confirmar o diagnóstico médico . Dar a medicação ou programa de tratamento de várias semanas para entrar em vigor antes de determinar se ele funciona. Se a sua doença não responde ao tratamento, você pode precisar de procurar uma opinião externa .
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Entre seus sintomas on-line em um site de saúde para ver o que doença genética que possa ter, ou para verificar o que você suspeitar que você tem . Embora esses sites nem sempre são precisos , eles fornecem um bom ponto de partida para a sua investigação pessoal.
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Pesquisar no site PubMed , que contém um banco de dados de artigos de programas de pesquisa financiados pelo governo federal , para os estudos relativos a sua doença. Especialistas em doenças raras muitas vezes relatam estudos de caso ou resultados de ensaios clínicos em revistas profissionais . Use as informações de contato do autor principal para saber sobre as opções de diagnóstico e tratamento .
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Contacte o National Institutes of Office of Research Doenças Raras , que liga os pacientes com especialistas em doenças raras Health. Os funcionários do escritório pode rever seus registros médicos e encaminhá-lo para um especialista que pode diagnosticar sua doença.