casa |  | Saúde e Doença >  | Saúde da Família | Pediatria

Herança da Síndrome de Townes-Brocks: Risco Autossômico Dominante para Filhos

A síndrome de Townes-Brocks (TBS) é uma condição autossômica dominante causada por variantes patogênicas em SALL1 (cromossomo 16q12.1).

Probabilidade de Herança

Se um dos pais tem TBS (heterozigoto para uma variante patogênica de SALL1):

• Cada filho tem 50% de chance de herdar a variante e ser afetado.
• Independente do sexo (autossômico).
• Variantes de novo representam ~50% dos casos (nenhum dos pais afetado).

Expressividade Variável

A TBS mostra variabilidade intra e interfamiliar marcante. Tríade clássica:

1. Ano imperfurado / estenose anal
2. Anomalias do polegar (polidactilia pré-axial, polegar trí-falângico, hipoplasia)
3. Anomalias renais (hipoplasia, displasia, ectópico, rim em ferradura)

Características adicionais: perda auditiva (condutiva/neurococlear), defeitos cardíacos, anomalias genitais, anomalias do pé, deficiência intelectual (minoria).

Aconselhamento Genético e Testes

• Confirme o diagnóstico com sequenciamento de SALL1 (detecta ~90% do TBS clínico).
• Diagnóstico pré-natal (CVS/amnio) ou teste genético pré-implantação (PGT-M) disponíveis se variante familiar conhecida.
• Ultrassom renal, audiometria, ecocardiograma para indivíduos afetados.

O aconselhamento genético é essencial para avaliação de risco de recorrência e planejamento reprodutivo.