casa |  | Saúde e Doença >  | Saúde da Família | Pediatria

Base Cromossômica da Síndrome de Down por Translocação: Cariótipos Parentais

Entendendo a Translocação Robertsoniana na Síndrome de Down

Em ~4% dos casos de síndrome de Down, o material extra do cromossomo 21 está anexado a outro cromossomo acrocêntrico (geralmente 14) via translocação robertsoniana. Os cariótipos dos pais explicam o risco de recorrência.

Cariótipos Parentais

• Mais comum: um dos pais carrega uma translocação robertsoniana balanceada 45,XX,der(14;21)(q10;q10) ou 45,XY,der(14;21)(q10;q10)
  • Total de cromossomos: 45 (dois fundidos em um).
  • Material genético: normal (balanceado).
  • Fenótipo: normal.
• Raro: o pai tem 46,XX,der(21;21)(q10;q10) (isocromossomo 21) — 100% de risco de prole com trissomia 21.

Resultados de Gametas do Pai Portador (14;21)

Gameta	Cromossomos	Zigoto (com gameta normal)	Resultado
14 normal + 21 normal	23	46,XX/XY	Típico
der(14;21) apenas	22	45,der(14;21)	Portador balanceado (como o pai)
der(14;21) + 21 normal	24	47,XX/XY,+21,der(14;21)	Síndrome de Down por translocação
14 normal apenas	22	45,XX/XY,-21	Monossomia 21 → não viável
21 normal apenas	22	45,XX/XY,-14	Monossomia 14 → não viável

Risco de Recorrência

• Mãe portadora: ~10–15% de nascidos vivos com SD por translocação.
• Pai portador: ~1–3% (menor devido à seleção na espermatogênese).
• Translocação de novo na criança (pais normais): recorrência ~1% (mosaicismo gonadal).

Itens Essenciais de Aconselhamento Genético

• Cariótipo de ambos os pais.
• Explique os riscos de gametas desbalanceados.
• Discuta opções de diagnóstico pré-natal (CVS/amnio com cariótipo).
• Aborde escolhas reprodutivas.

Portadores de translocação balanceada são saudáveis, mas têm riscos reprodutivos. O cariótipo preciso orienta o aconselhamento.