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Rastreio Pré-Natal de Anomalias Cromossômicas: Métodos e Informações

Anomalias cromossômicas podem ser detectadas durante a gravidez através de vários testes de rastreio e diagnóstico. Estes ajudam a identificar condições genéticas causadas por cromossomos extras, ausentes ou alterados.

Testes Pré-Natais Comuns

1. Biópsia de Vilosidades Coriônicas (BVC)

• Tempo: 10–13 semanas
• Procedimento: Amostra de tecido placentário (vilosidades coriônicas) coletada via colo do útero ou abdômen
• Uso: Teste diagnóstico para anomalias cromossômicas

2. Amniocentese

• Tempo: 15–20 semanas
• Procedimento: Agulha retira líquido amniótico contendo células fetais
• Uso: Teste diagnóstico para distúrbios cromossômicos e genéticos

3. Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT)

• Tempo: A partir de 10 semanas
• Procedimento: Coleta de sangue materno para analisar DNA fetal livre celular
• Rastreia: Trissomia 21 (síndrome de Down), Trissomia 18 (Edwards), Trissomia 13 (Patau) e anomalias dos cromossomos sexuais

4. Ultrassom

• Tempo: Durante toda a gravidez
• Papel: Identifica marcadores estruturais (ex. translucência nucal, defeitos cardíacos) que podem sugerir problemas cromossômicos

5. Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGT)

• Contexto: Realizado durante FIV
• Procedimento: Embriões biópsiados antes da transferência uterina
• Uso: Seleciona embriões cromossomicamente normais

Aconselhamento genético é essencial para entender riscos, benefícios e limitações de cada opção. As recomendações de teste dependem da idade materna, histórico familiar e fatores de risco individuais.