Risco de Recorrência da Síndrome de Down Após Dois Filhos Afetados

casa | | Saúde e Doença > | Saúde da Família | Gravidez e Saúde

Risco de Recorrência da Síndrome de Down Após Dois Filhos Afetados

Ter dois filhos com síndrome de Down (trissomia 21) aumenta significativamente o risco de recorrência, mas a probabilidade exata depende do mecanismo citogenético e de fatores parentais.

O Mecanismo Determina o Risco

Mecanismo	Risco de Recorrência	Notas
Trissomia 21 padrão (não disjunção meiótica)	~1% (1 em 100) por gravidez	Idade materna é o principal fator; não é herdada.
Translocação robertsoniana (14;21 ou 21;21)	10–15% se a mãe for portadora; ~3% se o pai for portador	Requer cariótipo parental.
Trissomia 21 mosaica	Baixo (<1%)	Erro pós-zigótico; não é herdado.

Pontos-Chave

Cariótipo parental é essencial após um filho afetado para descartar translocação.
Se ambos os filhos têm trissomia 21 padrão e os pais têm cariótipos normais, a recorrência é de ~1% (acima da linha de base relacionada à idade).
Efeito da idade materna: aos 35, risco de linha de base ~1:350; aos 40, ~1:100; aos 45, ~1:30. O risco de recorrência se soma a esta linha de base.
Idade paterna tem efeito independente mínimo.

Opções Reprodutivas

Diagnóstico pré-natal: NIPT (rastreamento), CVS/amniocentese (diagnóstico).
Teste genético pré-implantacional (PGT-A) com FIV.
Gametas de doador (se portador de translocação).

Aconselhamento Genético é Obrigatório

Antes de outra gravidez, consulte um conselheiro genético certificado para revisar cariótipos, calcular o risco personalizado e discutir opções. Não dependa apenas de médias populacionais.