Síndrome de Klippel-Feil na Gravidez: Diagnóstico Pré-natal e Aconselhamento

Síndrome de Klippel-Feil (SKF) é fusão congênita de vértebras cervicais. O diagnóstico pré-natal é desafiador, mas possível.

Modalidades Diagnósticas

1. Ultrassom (18–22 semanas): Pode detectar pescoço curto, linha capilar baixa, movimento limitado do pescoço, anomalias associadas (renal, cardíaca, deformidade de Sprengel). Sensibilidade limitada.
2. Ressonância magnética fetal: Superior para segmentação espinhal, tecidos moles, anomalias do SNC associadas. Recomendado se US for suspeito.
3. Testes genéticos: Microarray cromossômico (CMA) ou sequenciamento do exoma se SKF suspeito; identifica genes conhecidos (GDF6, GDF3, MEOX1), mas resultado negativo não exclui (heterogeneidade genética).

Manejo da Gravidez

• Equipe multidisciplinar: MFM, genética, neonatologia, ortopedia, neurocirurgia.
• Ultrassons seriados para crescimento fetal, anomalias.
• Planejamento do parto: Considerar instabilidade da coluna cervical — evitar manipulação excessiva do pescoço; pode ser necessária cesariana.
• Avaliação neonatal: Via aérea, imagem da coluna, renal/ecocardiograma.

Pontos de Aconselhamento

• Expressividade variável — mesmo dentro de famílias.
• Anomalias associadas afetam o prognóstico.
• Risco de recorrência: Baixo se de novo; até 50% se translocação parental balanceada.

O diagnóstico precoce permite planejamento perinatal proativo.