Como Calcular o Risco de Aneuploidia

Mulheres com mais de 35 anos têm risco elevado de dar à luz criança afetada por aneuploidia, a condição de ter mais ou menos que o número normal de cromossomos. Síndrome de Down, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter são três das formas mais comuns de aneuploidia. Tipicamente causada quando algo dá errado durante divisão celular, aneuploidia é a causa primária conhecida de aborto fetal. Uma em 160 nascidos vivos produz um bebê aneuploide, mas com triagem pré-natal adequada e precoce, o obstetra pode estimar o risco aproximado de uma mulher.

Instruções

1. Visite seu obstetra o mais cedo possível na gravidez. Explique sua preocupação a ela, particularmente se você tem 35 anos ou mais. Peça para ela solicitar testes de triagem para aneuploidia; testes genéticos devem ser realizados em tempos e intervalos específicos. Segundo o Instituto de Saúde em Genética Reprodutiva, o risco de aneuploidia é 1 em 385 para mulher de 30 anos, 1 em 63 para mulher de 35 anos e 1 em 19 para mulher de 45 anos.

2. Solicite exame de sangue que inclua PAPP-A e iITA; níveis diminuídos são comuns na síndrome de Down. Peça ultrassom para translucência nucal (TN); isto mede o fluido sob a pele do pescoço fetal, indicador de aneuploidia se elevado. (Faça o ultrassom com 8 a 15 semanas, e novamente com 28 a 32 semanas.)

3. Faça teste de biópsia de vilo coriônico (BVC) realizado com 10 a 12 semanas. Teste BVC coleta células da placenta usando cateter inserido no colo do útero, ou agulha através do abdômen. Resultados de BVC podem levar até duas semanas.

4. Faça amniocentese, especialmente se você tem mais de 35 anos, no primeiro trimestre ou segundo trimestre, ou ambos, de acordo com avaliação e conselho do seu obstetra. O teste envolve passar agulha fina através do abdômen, no útero. Cerca de 30 ml de líquido amniótico serão aspirados para teste genético.

5. Faça "teste triplo" com 15 a 18 semanas. Este trio de exames de sangue mede alfa-fetoproteína, estriol não conjugado e gonadotrofina coriônica humana. Ultrassom concomitante para determinar idade fetal, combinado com teste triplo, dá ao seu obstetra uma faixa de dados mais sensível para calcular risco de aneuploidia.

6. Discuta todos resultados de testes com seu obstetra, e peça esclarecimento de qualquer coisa que não compreenda completamente. Seu obstetra revisará seu histórico médico e resultados de testes, e a partir deles calculará seu risco, se houver, de aneuploidia. Peça recomendações para conselheiros ou grupos de apoio, se necessário.