Risco de Doença de Huntington: Calculando a Probabilidade para um Filho

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio autossômico dominante—uma cópia mutada do gene HTT causa a doença. O cálculo de probabilidade para um neto depende do status do pai.

O Cenário

• Pai do homem: não afetado (sem mutação).
• Mãe do homem: tem DH (carrega a mutação).
• Homem: 50% de chance de herdar a mutação.
• Se o homem a carrega: cada filho tem 50% de chance de herdar.

Probabilidade Combinada

0,5 (homem herda) × 0,5 (filho herda) = 0,25 (25%) de probabilidade de que o primeiro filho desenvolva DH.

Nuances Importantes

Isso assume que o status de DH do homem é desconhecido. Se ele fizer teste preditivo e for negativo, o risco cai para quase zero (salvo mutação de novo). Se positivo, o risco de cada filho é 50%. Aconselhamento genético é fortemente recomendado antes do teste e planejamento familiar.