O teste genético examina o DNA de um indivíduo para identificar genes conhecidos ligados a doenças ou deficiências. Oferece aos casais uma base científica para tomar decisões informadas de planejamento familiar.
O rastreamento de portadores usa uma simples coleta de sangue para detectar mutações recessivas ou dominantes. Se ambos os pais são portadores de um gene recessivo — como a mutação da fibrose cística — os casais podem explorar opções como diagnóstico genético pré-implantação (PGD) com fertilização in vitro (FIV) ou considerar gametas doadores ou adoção.
Os resultados podem moldar planos de construção familiar. Por exemplo, uma mãe que testa positivo para BRCA1 ou BRCA2 pode optar por estratégias de redução de risco ou discutir a probabilidade de transmissão com seu parceiro. Casais também podem optar por vigilância aprimorada ou cirurgia preventiva baseada nos achados.
O rastreamento pré-natal pode ser feito através de testes de sangue não invasivos ou, quando indicado, amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS). Condições comumente rastreadas incluem síndrome de Down, trissomia 13 e 18, e defeitos do tubo neural como espinha bífida. Resultados positivos podem levar a intervenções precoces ou planejamento de parto informado.
Conselheiros genéticos ajudam casais a interpretar resultados de testes, discutir probabilidades e ponderar opções. O aconselhamento é essencial quando as decisões carregam peso emocional ou médico significativo.
Em 2010, testes variavam de $200 a mais de $3.000, dependendo do escopo. Cobertura de seguro varia; muitos planos cobrem apenas testes quando solicitados por um médico. Preços atuais podem diferir, então consulte seu provedor para estimativas atualizadas.