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Herança do Câncer: Entendendo o Risco Genético, História Familiar e Testes

O risco de câncer reflete a interação de susceptibilidade genética e exposições ambientais.

Síndromes de Câncer Hereditárias (~5–10% dos cânceres)

Mutações autossômicas dominantes em genes de alta penetrância:

• HBOC: BRCA1/2 → mama, ovário, próstata, pâncreas.
• Lynch: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM → colorretal, endométrio, ovário, gástrico.
• FAP/MAP: APC/MUTYH → polipose colorretal.
• Li-Fraumeni: TP53 → sarcomas, mama, cérebro, adrenocortical.
• Outros: CDH1 (gástrico difuso), STK11 (Peutz-Jeghers), VHL, MEN1/2.

Agrupamento Familiar (Cânceres Comuns)

Mama, colorretal, próstata, pâncreas — risco 2–3× com um parente de primeiro grau afetado. Poligênico + ambiente compartilhado.

Indicações para Testes Genéticos

• Início precoce (<50), múltiplos primários, cânceres raros, mutação familiar conhecida, ancestralidade (judeu asquenazita — 1/40 mutações fundadoras de BRCA).

Manejo se Mutação Positiva

• Rastreamento aprimorado (RM, colonoscopia mais cedo).
• Cirurgia redutora de risco (mastectomia, BSO, colectomia).
• Quimio-prevenção (tamoxifeno, aspirina).
• Testagem em cascata de parentes.

Conclusão Principal

A maioria dos cânceres é esporádica. História familiar forte ou início precoce justifica aconselhamento/teste genético. A identificação permite prevenção que salva vidas.