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Condição de Portador de Fibrose Cística: Riscos, Herança e Planejamento Familiar

Fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no CFTR. Portadores (heterozigotos) são assintomáticos, mas podem passar a variante para os filhos.

Genética do Portador

• Gene CFTR no cromossomo 7; >2000 variantes; F508del mais comum (~70% dos alelos em caucasianos).
• Frequência de portador: 1/25 caucasianos, 1/46 hispânicos, 1/65 afro-americanos, 1/90 asiáticos.
• Portador = uma variante patogênica + um alelo normal.

Risco Reprodutivo

• Ambos os parceiros portadores: 25% afetado (FC), 50% portadores, 25% não portadores por gravidez.
• Um parceiro portador, outro negativo: 0% afetado, 50% portadores.
• Um parceiro tem FC (duas variantes), outro negativo: 100% portadores, 0% afetado.

Testes e Aconselhamento

• ACMG/ACOG recomendam rastreamento de portador de FC para todos os casal grávidos/planejando.
• Painéis: 23–100+ variantes (cobre >90% nas etnias testadas).
• Aconselhamento genético essencial para interpretação de resultados e opções reprodutivas.

Opções Reprodutivas

• Concepção natural + diagnóstico pré-natal (CVS/amnio).
• FIV + PGT-M (teste genético pré-implantacional para distúrbios monogênicos).
• Gametas de doador (sêmen/óvulo).
• Adoção.

Saúde do Portador

Portadores são geralmente saudáveis. Alguns estudos sugerem risco leve de pancreatite ou infertilidade masculina (CBAVD) com certas variantes, mas não FC clássica.