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Rastreamento Pré-Natal de Síndrome de Down: Testes, Tempo e Opções Diagnósticas

O rastreamento pré-natal para síndrome de Down (trissomia 21) estima risco; testes diagnósticos confirmam o diagnóstico. As opções variam por idade gestacional, precisão e invasividade.

Testes de Rastreamento (Não Invasivos, Avaliação de Risco)

Teste	Tempo	Componentes	Taxa de Detecção (DR) / Taxa de Falso Positivo (FPR)
Combinado do Primeiro Trimestre	11–13+6 semanas	NT ultrassom + PAPP-A + β-hCG livre	DR ~85–90% / FPR 5%
Quad Screen do Segundo Trimestre	15–20+6 semanas	AFP, uE3, hCG, inibina A	DR ~80% / FPR 5%
Integrado/Sequencial/Contingente	Combina 1º e 2º tri	NT + PAPP-A + β-hCG + marcadores Quad	DR ~90–95% / FPR 2–5%
DNA Livre Celular / NIPT	≥10 semanas	cfDNA fetal no sangue materno (NGS)	DR >99% / FPR <0,1% (T21); também rastreia T18, T13, cromossomos sexuais

Testes Diagnósticos (Invasivos, Definitivos)

• Biópsia de Vilosidades Coriônicas (CVS): 10–13 semanas; biópsia placentária transcervical/transabdominal; cariótipo/CMA. Risco de aborto espontâneo ~0,2–0,5%.
• Amniocentese: ≥15 semanas; cariótipo/CMA do líquido amniótico. Risco de aborto espontâneo ~0,1–0,3%.

Ambos >99,9% precisos para trissomias. CMA detecta microdeleções/duplicações.

Quem Deve Ser Oferecido Rastreamento?

• Todos os indivíduos grávidos (ACOG, SMFM, ACOG 2020).
• Idade ≥35 no parto = risco de linha de base mais alto, mas a maioria dos nascimentos de T21 ocorre em mulheres mais jovens (taxas de natalidade mais altas).
• Gravidez afetada prévia, translocação parental, ultrassom anormal.

Pontos de Aconselhamento

• Rastreamento ≠ diagnóstico. Teste positivo → teste diagnóstico oferecido.
• NIPT é rastreamento, não diagnóstico; falsos positivos ocorrem (mosaicismo placentário confinado, malignidade materna, gêmeo desaparecido).
• Teste negativo não garante feto não afetado (risco residual).
• A tomada de decisão é pessoal; aconselhamento não diretivo é padrão.

Os avanços no cfDNA transformaram o rastreamento, mas a confirmação diagnóstica permanece essencial antes de decisões irreversíveis.