Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Genética, Sintomas e Tratamento

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético recessivo ligado ao X causado por mutações no gene dystrophin no cromossomo X. Afeta principalmente homens; as mulheres são geralmente assintomáticas portadoras.

Principais Características

• Início: Idades 2–5 (andamento atrasado, quedas frequentes).
• Progressão: Fraqueza muscular progressiva → perda de locomoção no início da adolescência → envolvimento respiratório/cardíaco.
• Diagnóstico: Exame clínico, níveis de CK, teste genético, biópsia muscular.
• Tratamento: Corticosteroides, terapia física/ocupacional, suporte respiratório, terapias gênicas emergentes.
• Prognóstico: Expectativa de vida até os 20–30 anos; insuficiência respiratória é causa comum de morte.

Aconselhamento genético recomendado para famílias com histórico de DMD.