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Síndrome Trombocitopenia-Rádio Ausente (TAR): Prevalência, Manifestações, Genética e Tratamento

Síndrome trombocitopenia-rádio ausente (TAR) é distúrbio congênito raro com anormalidades aparentemente não relacionadas. Esta síndrome envolve baixos níveis de plaquetas sanguíneas (trombocitopenia) e ausência dos ossos rádio nos antebraços. Muitos outros defeitos físicos podem ocorrer na síndrome TAR, mas a baixa contagem de plaquetas apresenta maior risco para complicações fatais.

Prevalência

Segundo Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH), síndrome TAR afeta menos de 1 em 100.000 bebês. Nenhuma diferença étnica, racial ou de gênero em prevalência foi descoberta. Cerca de metade dos lactentes mostra sintomas na primeira semana após nascimento e 90% até 4 meses de idade, segundo estudo publicado em edição de 2007 do Internet Journal of Radiology.

Trombocitopenia

Trombocitopenia previne coagulação sanguínea normal, levando a hematomas fáceis e episódios de sangramento anormais. Sangramento interno severo pode ocorrer no cérebro e outros órgãos, particularmente durante primeiro ano do lactente. Condição gradualmente torna-se menos severa, e contagens normais de plaquetas geralmente são alcançadas na idade escolar. Se criança sobrevive aos primeiros dois anos, expectativa de vida é normal, segundo Internet Journal of Radiology. Desenvolvimento intelectual também geralmente é normal, a menos que retardo mental tenha sido causado por hemorragia cerebral.

Outras Anormalidades

Outro sintoma definitivo da síndrome TAR é ausência do osso longo e fino no lado do polegar do antebraço. Anormalidades adicionais também podem estar presentes. Estas incluem subdesenvolvimento ou ausência do osso no outro lado do antebraço (ulna), subdesenvolvimento de outros ossos nos braços e pernas, e baixa estatura ao longo da vida. Criança também pode ter maxilar inferior pequeno, testa proeminente e orelhas baixas. Podem haver defeitos de estrutura cardíaca e renal. NIH nota que cerca de metade destes pacientes têm dificuldade digerindo leite de vaca.

Causa

Síndrome TAR é distúrbio cromossômico. Condição ocorre em famílias, mas algumas pessoas têm anormalidade sem histórico familiar do distúrbio. Adicionalmente, algumas pessoas com anormalidade não têm síndrome como definida por análise cromossômica. NIH nota que devido a estes achados conflitantes, pesquisadores acreditam que anormalidade genética adicional está envolvida.

Tratamento

Tratamento primário envolve prevenir episódios hemorrágicos durante primeiro ano de vida e resolver rapidamente quaisquer que ocorram. Transfusões frequentes de plaquetas podem ser fornecidas para manter contagens suficientes. Bebês com problemas renais podem beneficiar-se de diálise. Bebê também pode beneficiar-se de talas nas mãos para melhorar função. Uma vez que criança tem contagens de plaquetas estáveis, cirurgia pode ser capaz de corrigir deformidades dos braços.