Trombocitopenia Ausente Síndrome Raio

síndrome raio trombocitopenia ausente é uma desordem congênita rara com anomalias aparentemente não relacionados . Este síndroma envolve a baixos níveis de plaquetas (trombocitopenia ) e a ausência dos ossos raio nos antebraços . Muitos outros defeitos físicos pode ocorrer na síndrome de trombocitopenia raio - ausente, mas a baixa contagem de plaquetas tem o maior risco para as complicações com risco de vida . Prevalência

acordo com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) dos Estados Unidos , a síndrome de raio trombocitopenia ausente afeta menos de 1 em cada 100.000 bebês. Não há diferenças étnicas , raciais ou de gênero na prevalência foram descobertos. Cerca de metade das crianças apresentam sintomas na primeira semana após o nascimento e 90 por cento até 4 meses de idade , de acordo com um estudo publicado em uma edição da Internet Journal of Radiology 2007.
Trombocitopenia

trombocitopenia impede a coagulação normal do sangue , levando a fácil hematomas e sangramentos anormais. Hemorragia interna grave pode ocorrer no cérebro e em outros órgãos , particularmente durante o primeiro ano do lactente . A condição torna-se gradualmente menos severa , e as contagens de plaquetas normais geralmente são alcançados por idade escolar . Se a criança sobrevive seus dois primeiros anos , a expectativa de vida é normal, de acordo com o Internet Journal of Radiology . O desenvolvimento intelectual também é geralmente normal, a não ser que o retardo mental tenha sido causado por uma hemorragia cerebral.
Outras anormalidades

O outro sintoma definitivo da síndrome de raio trombocitopenia ausente é a ausência do osso longo fina no lado do polegar do antebraço . Anormalidades adicionais também podem estar presentes . Estes incluem subdesenvolvimento ou ausência do osso do outro lado do antebraço ( cúbito ) , subdesenvolvimento de outros ossos dos braços e das pernas , e estatura baixa ao longo da vida . A criança também pode ter uma pequena mandíbula , uma testa proeminente e orelhas baixas - definido. Pode haver cardíacas e renais defeitos de estrutura . O NIH observa que cerca de metade destes pacientes têm dificuldade em digerir o leite de vaca .
Porque

síndrome raio trombocitopenia ausente é um distúrbio cromossômico . A condição ocorre em famílias , mas algumas pessoas têm a anomalia sem história familiar da doença . Além disso , algumas pessoas com a anomalia não têm a síndrome , conforme definido pela análise cromossômica . O NIH observa que por causa desses achados conflitantes , os pesquisadores acreditam que uma anomalia genética adicional está envolvido.
Tratamento

tratamento primário envolve a prevenção de episódios hemorrágicas durante o primeiro ano de vida e rapidamente resolver qualquer que ocorrem. Pode ser fornecido freqüentes transfusões de plaquetas para manter a contagem de plaquetas suficientes . Bebês com problemas renais podem se beneficiar de diálise. O bebê também pode se beneficiar de imobilização das mãos para melhorar a função . Uma vez que a criança tem a contagem de plaquetas estável , a cirurgia pode ser capaz de corrigir deformidades do braço.