A síndrome de Down ocorre em todas as populações, mas a prevalência varia devido a vários fatores.
O fator de risco mais bem estabelecido é a idade materna avançada. O risco aumenta significativamente para mulheres com 35 anos ou mais.
Certos fatores genéticos e influências ambientais podem contribuir, embora seu impacto seja relativamente pequeno em comparação com a idade materna.
Alguns estudos sugerem taxas ligeiramente mais altas em certos grupos étnicos (por exemplo, afro-americanos, hispano-americanos) e regiões geográficas (Europa, América do Norte, Ásia). No entanto, essas variações são modestas, e a síndrome de Down afeta indivíduos de todas as etnias e origens.
Independentemente da população, exames de rastreamento e testes diagnósticos pré-natais estão disponíveis para avaliar o risco. Aconselhamento genético pode fornecer informações personalizadas.