Como Prevenir Acondroplasia

Acondroplasia, também conhecida como nanismo, é a forma mais comum de condroplasia. Suas características incluem baixa estatura com membros desproporcionalmente curtos e testa proeminente. A frequência de acondroplasia não é bem documentada mas acredita-se ocorrer cerca de uma vez em 15.000 a 40.000 nascimentos.

Instruções

1. Obtenha aconselhamento genético. O gene para acondroplasia é um traço autossômico dominante, o que significa que uma criança tem 50% de chance de ter este distúrbio se um dos pais tem o traço em um alelo. Todos os descendentes de um pai com o traço para acondroplasia em ambos os alelos terão este distúrbio.

2. Examine o gene localizado na banda 4p16.3. Este gene controla a produção do receptor do fator de crescimento de fibroblasto-3 (FGFR3) que causa acondroplasia quando produzido em quantidades excessivas.

3. Identifique mutações específicas que causam acondroplasia. Embora este distúrbio possa ser herdado, 75 a 80% destes casos surgem como novas mutações. As mutações G1138A e G1138 respondem por aproximadamente 99% de todas as mutações que causam acondroplasia com o gene identificado no Passo 2.

4. Teste para mutações raras que causam acondroplasia. A mutação conhecida como Lys650Met causa Acondroplasia Severa com Atraso no Desenvolvimento e Acantose Nigricans e outra mutação para acondroplasia chamada Gly380Arg foi identificada na Espanha.

5. Tenha filhos em idade mais jovem se você for homem. Idade avançada foi identificada como fator de risco na mutação FGFR3 para homens, sugerindo que pode resultar de erros que ocorrem durante a espermatogênese.