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Síndromes Genéticas Pulmonares: Fibrose Cística, Déficit de AAT, DPC e Doença de Niemann-Pick

Síndromes pulmonares genéticas = herdadas. Principais: fibrose cística (FC), discinesia ciliar primária (DPC), doença de Niemann-Pick, déficit de alfa-1 antitripsina (AAT). Desde 1990, foco em terapias gênicas (FC, AAT). NIH: perspectivas promissoras.

Impacto

~25.000 respirações/dia. Pulmão oxigena sangue, elimina CO₂. Sem O₂, células morrem. Doenças pulmonares = 3ª causa de morte nos EUA. Síndromes genéticas → dispneia severa, limitação vital.

1. Fibrose Cística (FC)

• Mais comum e letal entre genéticas pulmonares.
• Gene CFTR mutado → muco espesso → obstrução brônquica + pancreática.
• Incurável, mas avanços: moduladores CFTR (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) → sobrevida > 35 anos (antes: infância/adolescência).
• Triagem neonatal (teste do suor / genética) = diagnóstico precoce.

2. Déficit de Alfa-1 Antitripsina (AAT)

• Proteína protetora do pulmão (inibe elastase). Ausência → enfisema precoce (20–50 anos) + hepatopatia.
• Frequência: ~1:3.500 (descendência europeia).
• Tratável: reposição de AAT (IV), evitar fumo/poluição, vacinas.

3. Discinesia Ciliar Primária (DPC / Síndrome de Kartagener)

• Cílios imóveis/disfuncionais → não limpam muco → infecções recorrentes (sinusite, otite, bronquite, bronquiectasia).
• Incurável, mas manejo (fisioterapia, antibióticos, drenagem) controla.
• 50% têm situs inversus (órgãos invertidos).

4. Doença de Niemann-Pick Tipo B

• Deficiência de esfingomielinase ácida → acúmulo lipídico.
• Infecções pulmonares recorrentes, vida até idade adulta jovem.
• Características: colesterol/tricerídeos altos, plaquetas baixas.
• Mais comum em judeus asquenazes.

Perspectivas Futuras

• Terapia gênica (vetores virais, CRISPR) para FC e AAT.
• Moduladores CFTR de nova geração.
• Triagem neonatal expandida.