Síndromes em Doenças Pulmonares Genética

Síndromes ou distúrbios , que são uma conseqüência de doença pulmonar genética são consideradas doenças hereditárias . Há uma grande variedade de doenças pulmonares genéticas , mas os mais comuns são a fibrose cística, discinesia ciliar primária, doença de Niemann -Pick e alfa-1 antitripsina , ou por deficiência de AAT . Desde os anos 1990 , o tratamento se concentrou em terapias genéticas , especificamente no que diz respeito à fibrose cística e deficiência de AAT . De acordo com o NIH de Acesso Público , os pesquisadores estão esperançosos . Significado

Em média, as pessoas respiram dentro e fora cerca de 25.000 vezes por dia , diz MedlinePlus . Seus pulmões fazer o trabalho altamente crítico de obter oxigênio em seu sangue , extraindo -o do ar circundante. Pulmões servir também para expulsar o dióxido de carbono . Sem oxigênio , as células do seu corpo seria incapaz de funcionar e crescer. Nos Estados Unidos , milhões de pessoas são afetadas pela doença pulmonar. A respiração pode ser difícil e quase impossível em pessoas com problemas pulmonares , especialmente aqueles com síndromes pulmonares genética. De acordo com MedlinePlus , todas as doenças pulmonares , como grupo, representam o assassino n º 3 dos americanos .
Fibrose Cística

Fibrose cística ou CF- é um dos mais doenças pulmonares genética comum ea mais letal , diz NIH Public Access . Na FC , um gene defeituoso faz o corpo produzir muco anormalmente espesso , entupindo os pulmões eo sistema digestivo. A doença é incurável, mas grandes avanços no tratamento foram feitas. Trinta anos atrás, as pessoas com FC morreu na infância e na adolescência . Agora, a maioria das pessoas estão sobrevivendo a ser mais velhos do que 35 anos de idade , diz MedlinePlus .
Alpha- 1 Antitrypsin

Alfa -1 antitripsina pode causar tanto doença hepática e pulmonar e não apresenta em indivíduos até a idade adulta , geralmente entre 20 e 50 . Falta de ar é um dos primeiros sinais de alerta . O resultado final é o enfisema em muitos casos . A síndrome atinge cerca de um em cada 3.500 pessoas de decente Europeia. AAT é uma proteína que protege os pulmões . Sofrem não têm esse gene . AAT deficiência não pode ser curada , mas é tratável. Por exemplo , a proteína que falta pode ser administrado .
Discinesia ciliar primária

discinesia ciliar primária ou PCD- é uma doença pulmonar incurável que , se tratada rapidamente e corretamente , pode ser gerenciado. É também conhecida como síndrome dos cílios imóveis . A condição é caracterizada por um colapso na ação dos cílios do pulmão , tornando as estruturas semelhantes a pêlos incompetente ou imóveis . Em qualquer caso , eles não conseguem mover o muco para fora das passagens de ar . Isso significa que o muco se acumula e causa bloqueios e infecções.
Niemann-Pick Disease

Pessoas que Niemann- Pick tipo B tendem a experimentar infecções pulmonares freqüentes e muitas vezes, vivem apenas na idade adulta. A doença é caracterizada pela omissão de uma enzima-chave que é utilizada por todas as células do corpo . A doença tem uma série de condições concomitantes , entre eles características -incluindo sanguíneos anormais de colesterol de alta soro e lipídios , bem como diminuição de plaquetas no sangue. Niemann-Pick tende a atacar as pessoas de ascendência judaica Ashkenazi .