Diagnóstico da Doença de Wilson: Sintomas, Testes e o que Esperar

Contexto

Doença genética grave: cobre em excesso no fígado, cérebro, olhos. Herdada de ambos os pais, presente no nascimento, mas diagnóstico frequente na adolescência/adulto, quando surgem sintomas. Descoberta muitas vezes por anormalidades hepáticas e problemas psiquiátricos/neurológicos.

Passos do diagnóstico

1. Exclua outros distúrbios: sintomas sobrepõem-se a outras doenças genéticas neurológicas/hepáticas. Rastreio completo necessário.
2. Exame ocular: oftalmologista detecta anel de cobre na córnea (Kayser-Fleischer). Presença quase sempre indica Wilson.
3. Sangue — ceruloplasmina: proteína com 6 átomos de cobre. Nível baixo aponta toxicidade por cobre, mas não basta sozinho (alguns têm ceruloplasmina baixa sem Wilson).
4. Cobre sérico total e livre: mede concentração total e cobre não ligado à ceruloplasmina.
5. Cobre urinário 24h: coleta em recipiente estéril. Laboratório mede excreção diária. Ajuda confirmar ou excluir.
6. Biópsia hepática: geralmente exames simples bastam; em alguns casos, biópsia e outros testes são necessários.
7. Densitometria óssea: Wilson pode causar enfraquecimento/amolecimento ósseo; avalie se necessário.