Síndrome Unha-Patela: Características Genéticas, Envolvimento Multissistêmico e Manejo

Síndrome unha-patela (NPS) é um distúrbio autossômico dominante por mutações em LMX1B afetando unhas, esqueleto, rins e olhos.

Características Clínicas

• Unhas: Ausentes, hipoplásicas, triangulares, rachadas (polegares mais afetados).
• Joelhos: Aplasia/hipoplasia patelar, luxação, valgo/varo do joelho.
• Cotovelos: Extensão/supinação limitada, displasia da cabeça radial.
• Rins: Glomerulopatia → proteinúria, hipertensão, DRC em ~30%.
• Olhos: Glaucoma, catarata, alterações corneanas.
• Outros: Baixa estatura, perda auditiva, anomalias dentárias.

Manejo

Multidisciplinar: monitoramento nefrológico (urina, PA, TFG), ortopedia (tala, cirurgia), oftalmologia, genética. Sem cura; vigilância precoce melhora resultados renais e funcionais.