Os gregos antigos acreditavam que todas as doenças provinham da caixa mística de Pandora. Embora a ciência médica tenha refutado esse mito, a pesquisa revelou inúmeras condições que mostram a fragilidade do corpo humano. Felizmente, exames laboratoriais frequentemente detectam sinais de disfunção antes que a condição se agrave; um exemplo é a bilirrubínuria.
A bilirrubina (ou hematoidina) é o subproduto amarelado do catabolismo do heme, a degradação fisiológica normal do ferro na hemoglobina dos glóbulos vermelhos. Manifesta-se visivelmente como icterícia ou na coloração amarela de certos hematomas. A bilirrubínuria ocorre quando quantidades anormais de bilirrubina aparecem na urina excretada, sendo que normalmente é eliminada pela bile. Níveis elevados geralmente indicam doença. Uma vez detectada, os médicos identificam a causa principal, embora existam variações.
A doença hepatocelular é a causa primária conhecida. Caracteriza-se por acúmulo anormal de cobre no fígado. Eventualmente, traços de cobre distribuem-se pelo corpo, causando danos, especialmente ao atingir o cérebro. O excesso de cobre afeta tecidos cerebrais sensíveis, resultando em tremores musculares incontroláveis, demência ou aparentes deficiências de fala. Cirrose hepática é comum quando o cobre atinge o fígado.
Doença genética rara que inibe a excreção de bilirrubina na bile, resultando em quantidades anormais na urina. Sintomaticamente semelhante à doença hepatocelular, mas pacientes com SDJ não apresentam complicações, ao contrário dos diagnosticados com a primeira, embora a icterícia cutânea persista por toda a vida. Os efeitos agravam-se com consumo excessivo de álcool, gravidez ou uso regular de pílulas anticoncepcionais. Embora não fatal, recomenda-se atenção médica se a icterícia piorar.
Idêntica à síndrome de Dubin-Johnson e igualmente rara, a síndrome de Rotor também é hereditária e resulta em icterícia crônica e irreversível. A única diferença distinguível: pacientes com Rotor não têm descoloração do pigmento hepático (presente na SDJ) e excretam consideravelmente menos bilirrubina na urina, apesar dos mesmos sintomas.
Como não há riscos graves à saúde na SDJ ou síndrome de Rotor, quase todos os pacientes vivem uma vida normal. O mesmo não ocorre com a doença hepatocelular. Devido às consequências negativas do cobre no cérebro, pacientes com demência muitas vezes não se recuperam, assim como os com cirrose hepática, frequentemente fatal. Se diagnosticada precocemente e sob supervisão médica, os pacientes podem modificar a dieta para reduzir drasticamente a ingestão de cobre e seguir prescrição de penicilamina e outros fármacos que quelam o cobre livre.