casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doença Renal

Doença Poliquística Renal Infantil (ARPKD): Causas e Sintomas

Formas de doença poliquística renal (DPR)

Autossômica dominante (ADPKD): presente ao nascimento, sintomas na idade adulta. Autossômica recessiva (ARPKD): rara, sintomas na infância/primeira infância – "DPR infantil".

ARPKD

Crianças desenvolvem insuficiência renal antes da idade adulta. Formas graves: óbito neonatal precoce por insuficiência respiratória. Pode permanecer latente até início da idade adulta.

Sintomas

Estatura baixa, HAS, ITU recorrentes. Segundo NIDDK: "afeta fígado e baço → citopenias, varizes, hemorroidas".

Diagnóstico

Rins aumentados/anormais no feto/recém-nascido visíveis em ultrassom. Cistos renais minúsculos não detectáveis. Fibrose hepática na ARPKD → ultrassom hepático sugere diagnóstico.

Tratamento

Fase inicial: medicamentos, antibióticos, dieta nutritiva, hormônios de crescimento. Casos extremos: diálise renal e/ou transplante renal/hepático.

Genética

Mutações no gene PKHD1 (autossômico recessivo). Risco de 25% se ambos os pais portadores do alelo recessivo.