Ataxia-telangiectasia tem vários nomes. Também é chamada síndrome de Boder-Sedgwick e síndrome de Louis-Bar. Ataxia Telangiectasia é um distúrbio de imunodeficiência. Crianças nascem com ela, mas pode não ser aparente que elas têm este distúrbio até que tenham cerca de 2 anos de idade. Existem algumas características e sinais distintos que você pode procurar que podem ajudar a identificar Telangiectasia Ataxia no seu filho.
Procure atraso no desenvolvimento. O primeiro sinal de que seu filho tem esta doença é atraso no desenvolvimento, atraso em habilidade motora, problemas de fala e incapacidade de manter equilíbrio. A razão pela qual seu filho terá problemas nestas áreas é porque a doença ataca a parte do cérebro que controla aquelas partes do desenvolvimento do seu filho.
Procure minúsculas veias de aranha vermelhas. Estas geralmente ocorrem mais tarde na vida, e começam nos cantos dos olhos. As veias de aranha também podem ser vistas nas orelhas e bochechas do seu filho. Nem todos os pacientes têm estas veias de aranha, mas é comum o suficiente e é um identificador muito grande.
Procure sistema imunológico baixo. Ataxia Telangiectasia é conhecida por suas baixas células T. Pacientes terão várias infecções respiratórias e também podem desenvolver Leucemia ou Linfoma. Na verdade, câncer é bastante comum com esta doença.
Procure sensibilidade a radiações e raios gama. Pacientes são extremamente sensíveis a raios-X e qualquer outro tipo de radiação.
Faça um exame de sangue. Médicos sabem o que procurar em um exame de sangue para determinar se seu filho tem esta doença. Por exemplo, eles sabem que as células T vão estar baixas. Juntamente com os sintomas que seu filho está experienciando e os resultados do exame de sangue, o médico pode fazer o diagnóstico.