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Pesquisa Atual em Hemofilia: Terapia Gênica, Novos Tratamentos e Equidade Global

Prioridades de pesquisa principais:

1. Compreensão Genética

• Correlações genótipo-fenótipo; modificadores de gravidade.
• Regulação epigenética da expressão de F8/F9.

2. Avanço na Terapia Gênica

• Otimização de vetor AAV (tropoísmo, imunogenicidade, redução de dose).
• Edição gênica CRISPR/Cas9 (correção ex vivo/in vivo).
• Durabilidade a longo prazo, monitoramento de oncogênese por inserção.

3. Melhor Entrega de Fator

• Formulações subcutâneas, orais ou inalatórias.
• Dosagem guiada por PK personalizada.

4. Modalidades Terapêuticas Alternativas

• Terapias não-fator (inibidores de TFPI, mAbs anti-TFPI, siRNA).
• Baseadas em células: células-tronco hematopoéticas modificadas geneticamente, células estromais mesenquimais.

5. Manejo de Complicações e Qualidade de Vida

• Detecção precoce de artropatia (RM, ultrassom).
• Intervenções psicossociais, manejo da dor.

6. Equidade Global

• Acesso em países de baixa e média renda (Programa de Ajuda Humanitária da WFH).
• Capacitação, produção local de fator.

7. Economia da Saúde

• Custo-efetividade de profilaxia vs. sob demanda.
• Preços baseados em valor para terapias gênicas.

Redes colaborativas (ISTH, WFH, NHF, indústria) impulsionam o progresso.