Hemocromatose (Sobrecarga de Ferro): Sintomas, Causas e Tratamento

Hemocromatose é um distúrbio hereditário do metabolismo do ferro causando absorção excessiva de ferro intestinal e depósito progressivo de ferro em órgãos—principalmente fígado, coração, pâncreas, hipófise, articulações e pele.

Causa Genética

Mais comum: mutações no gene HFE (C282Y homozigoto ou C282Y/H63D composto heterozigoto) — autossômico recessivo. Duas cópias mutadas necessárias para penetrância completa; heterozigotos podem ter carga de ferro leve. Formas não-HFE (TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1) causam hemocromatose juvenil ou atípica.

Fatores Contribuintes (Podem Exacerbar a Carga de Ferro)

• Uso de álcool (aumenta absorção, hepatotoxicidade)
• Suplementos de vitamina C (melhora absorção de ferro não-heme)
• Alta ingestão dietética de ferro (carne vermelha, alimentos fortificados)
• Síndrome metabólica, esteatose hepática, hepatite viral

Manifestações Clínicas

• Fadiga, artralgia (articulações 2º/3º MCP — "punho de ferro"), dor abdominal
• Fígado: hepatomegalia, cirrose, carcinoma hepatocelular
• Coração: miocardiopatia, arritmias, insuficiência cardíaca
• Pâncreas: diabetes mellitus ("diabetes bronze")
• Endócrino: hipogonadismo hipogonadotrófico, disfunção tireoidiana
• Pele: hiperpigmentação bronze/cinza

Diagnóstico e Tratamento

• Diagnóstico: Saturação de transferrina elevada (>45%), ferritina (>300 ng/mL homens, >200 ng/mL mulheres); confirmar com genotipagem HFE; biópsia hepática se fibrose suspeita
• Tratamento: Flebotomia terapêutica (500 mL semanal/quinzenal até ferritina 50–100 ng/mL), depois manutenção (3–4×/ano). Quelatação (deferasirox) se flebotomia contraindicada
• Triagem: Parentes de primeiro grau de indivíduos afetados

Diagnóstico precoce e flebotomia previnem danos a órgãos terminais e normalizam a expectativa de vida.