Hemofilia: Causas, Padrões de Herança e Sintomas

Hemofilia é um distúrbio genético hereditário que causa deficiência nos fatores de coagulação (VIII ou IX), levando a coagulação sanguínea prejudicada e sangramento aumentado.

Herança

Primariamente recessiva ligada ao X. Masculinos (XY) são comumente afetados; femininos (XX) geralmente são portadoras.

Cenários de Herança

• Portadoras femininas: Um cromossomo X defeituoso; geralmente assintomáticas, mas podem passar o gene.
• Masculinos afetados: Herdam X defeituoso de mãe portadora.
• Hemofilia feminina: Rara; requer gene defeituoso de mãe portadora e pai afetado.

Tipos

• Hemofilia A: Deficiência do fator VIII (mais comum).
• Hemofilia B: Deficiência do fator IX.

Aconselhamento genético e testes ajudam famílias a entender riscos e planejar adequadamente.