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Hemofilia: Deficiência de Fator de Coagulação, Fisiopatologia e Terapia de Reposição

Defeito Molecular

• Hemofilia A: Deficiência do Fator VIII (ligado ao X).
• Hemofilia B: Deficiência do Fator IX (ligado ao X).

Disrupção da Cascata de Coagulação

O complexo Tenase (FIXa + FVIIIa) falha → insuficiente ativação do FX → rajada de trombina inadequada → coágulo de fibrina instável.

Classificação de Gravidade

Nível	Atividade do Fator	Fenótipo de Sangramento
Grave	<1%	Sangramentos espontâneos em articulações/músculos
Moderado	1–5%	Sangramentos com trauma menor
Leve	5–40%	Sangramentos com cirurgia/trauma maior

Padrão de Cuidado

• Profilaxia: Infusão regular de fator (3×/semana FVIII; 1–2×/semana FIX) — preserva articulações, reduz sangramentos >90%.
• Sob Demanda: Trate sangramentos de ruptura precocemente (dentro de 2 hrs).
• Produtos de Meia-vida Estendida: Fusão Fc, PEGilados — dosagem menos frequente.
• Terapias Não-Fator: Emicizumabe (anticorpo bispecífico imitando FVIII) — subQ semanal/bissemanal; game-changer para Hem A com/sem inibidores.
• Terapia Gênica: Roctavian (valoctocogene roxaparvovec), Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) — aprovado em algumas regiões; expressão de fator durável.

Centros Compreensivos de Tratamento da Hemofilia (HTCs) fornecem cuidados multidisciplinares.