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Doença Cardíaca Genética: Causas, Sintomas, Risco e Tratamento

Definição

"Doença cardíaca genética" = termo abrangente para cardiopatias com base hereditária forte. Inclui: cardiomiopatias (hipertrófica, dilatada, arritmogénica VE, restritiva), canalopatias (síndrome QT longo/curto, Brugada, CPVT), hipercolesterolemia familiar, cardiopatias congénitas, doenças do tecido conjuntivo (Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos vascular), amiloidose hereditária (transtiretina). Mata mais americanos/ano que qualquer outra condição (Mayo Clinic).

Sintomas (Variam Conforme Entidade)

• DAC / cardiopatia isquémica familiar: angina, dispneia, dor irradiada, síncope.
• Arritmias/canalopatias: palpitações, síncope, morte súbita aborted, FC lenta/rápida, flutter no peito.
• Cardiopatia congénita (cianótica/acianótica): cianose, dispneia mamadas, falha crescimento, edema.
• Cardiomiopatias: dispneia, fadiga, síncope, arritmias, edema, distensão abdominal.
• Valvulopatias genéticas (ex: valva aórtica bicúspide): sopro, angina, síncope, dispneia, endocardite.
• Doença aorta (Marfan, etc.): aneurisma/dissecção aorta, regurgitação aórtica, prolapso mitral.

Causa: Base Genética

• Mutações germinativas (autossómicas dominante/recessiva, X-linked, mitocondrial).
• Penetrância variável, expressividade variável (mesma mutação → fenótipos diferentes na família).
• Fatores maternos (diabetes, rubéola, teratogénios) interagem com genoma fetal.
• Causa exata defeitos congénitos muitas vezes desconhecida (multifatorial).

Fatores de Risco Principais

• Histórico familiar: pai/mãe/irmão com DAC precoce (<55 H, <65 M) → risco ↑↑.
• Morte súbita inexplicada familiar <40-50 anos.
• Cardiomiopatia / canalopatia / aortopatia familiar.
• Hipercolesterolemia familiar (LDL >190 mg/dL, tendões engrossados, xantomas).

Complicações Graves

• Insuficiência cardíaca (final comum muitas cardiomiopatias).
• Enfarte agudo miocárdio (DAC acelerada).
• AVC (tromboembolismo cardíaco / aortopatia).
• Aneurisma / dissecção aórtica (Marfan, Loeys-Dietz, valva bicúspide).
• Parada cardíaca súbita (canalopatias, HCM, ARVC).
• Doença arterial periférica.

Tratamento: Medicina de Precisão

• Aconselhamento genético + teste genético direcionado: confirma diagnóstico, permite rastreio familiar (teste cascata), orienta prognóstico/terapêutica.
• Estilo de vida: exercício orientado (restrição intensidade em HCM/ARVC), dieta, peso, não fumar, álcool moderado.
• Farmacológico: específico por entidade (betabloqueadores HCM/CPVT, IECA/BRA DCM, anticoagulação FA, estatinas HF).
• Dispositivos: CDI (prevenção MSC), CRT, marcapasso.
• Cirurgia: mialectomia septal (HCM obstrutiva), substituição valvar/aorta, transplante.
• Seguimento familiar: rastreio clínico + genético periódicos.