Primário Carnitina Deficiência

deficiência de carnitina primária é uma desordem que afeta um em cada 100 mil pessoas , embora este número é significativamente maior no Japão , subindo para um em 40.000. Pessoas que sofrem de deficiência canitine primário não pode quebrar as gorduras e pode ser particularmente afetando durante os períodos de jejum. Deficiência de carnitina primária é uma doença tratável. Carnitina

carnitina é um nutriente que quebra a gordura para baixo em energia que pode ser utilizado pelo corpo . A carnitina é produzido pelo corpo e também pode ser fornecida na dieta . Carnitina fica em células a quebrar a gordura com a ajuda de células chamadas transportadores de carnitina , o que também impede que a carnitina a partir da saída do corpo na urina .
Carnitina Deficiência

Existem duas formas de deficiência de carnitina , primário e secundário. Deficiência de carnitina secundária ocorre como resultado de outras doenças . No entanto , a deficiência de carnitina primário está presente em recém-nascidos. Deficiência de carnitina primária ocorre quando os transportadores de carnitina não conseguem fazer o seu trabalho , o que significa que a carnitina não é suficiente é trazido para as células a quebrar a gordura , e que o corpo perde muito carnitina através da urina.

sintomas

Todos os recém-nascidos são de tela para ver se eles têm deficiência de carnitina primária. Se um bebê não passar na triagem , que será dado suplementos de carnitina por via oral. Estes irão causar um aumento de carnitina no plasma . Se este aumento é rápido e extremo, então um diagnóstico de deficiência de carnitina principal é provável. Os sintomas na infância incluem anormalidades nas funções cerebrais, aumento do coração que bombeia o mal e pressão arterial baixa. Mais tarde na vida , a deficiência de carnitina primária pode levar a problemas de fígado, insuficiência cardíaca , coma e às vezes até a morte.
Tratamento

tratamento carnitina primária é tratada principalmente com uma prescrição a L - carnitina . Suplementos de L - carnitina proporcionar o corpo com carnitina suficiente para funcionar normalmente , enquanto também substituir todos os carnitina que o corpo perca na urina , como resultado da desordem . Níveis mais altos podem ser prescritos se você está passando por um período de rápido.
Considerações

O que parecem ser sintomas de deficiência de carnitina primária em crianças pode de fato ser sintomas de síndrome muito mais grave de Reye , que tende a desenvolver enquanto as crianças estão se recuperando de infecções virais como catapora . Síndrome de Reye é frequentemente causada por crianças que tomam aspirina durante essas infecções.