Displasia Sépto-Óptica (SOD): Causas, Fatores de Risco e Síndromes Associadas

A displasia sépto-óptica (síndrome de de Morsier) é uma malformação congênita rara caracterizada pela tríade de:

1. Hipoplasia do nervo óptico.
2. Ausência ou afinamento do septo péllucido.
3. Disfunção pituitária/hipotalâmica (geralmente causando deficiências hormonais).

Fatores Etiológicos

• Genéticos – Mutações em HESX1, SOX2, OTX2, SOX3; anormalidades cromossômicas (ex.: deleção 18q).
• Ambientais – Exposição materna a álcool/drogas, infecções (CMV, toxoplasmose), diabetes, idade materna jovem.
• Vasculares – Perfusão prejudicada do cérebro anterior em desenvolvimento.

A SOD pode ocorrer isoladamente ou como parte de síndromes como CHARGE, Kallmann, ou deficiência combinada de hormônios pituitários. Cuidados multidisciplinares (oftalmologia, endocrinologia, neurologia, genética) são essenciais para resultados ideais.