Cegueira de Cores Total (Monocromacia): Vendo o Mundo em Escala de Cinza

Monocromacia (cegueira de cores total) é uma condição rara onde apenas um tipo de cone (ou nenhum) funciona, resultando em visão exclusivamente em tons de cinza.

Tipos

• Monocromacia de bastonetes (acromatopsia): Nenhum cone funcional. Autossômico recessivo. Sintomas: fotofobia, nistagmo, acuidade reduzida (20/200), cegueira de cores completa. Prevalência ~1:30.000–1:50.000.
• Monocromacia de cones: Um tipo de cone funcional (cone azul é o mais comum). Melhor acuidade, menos fotofobia, mas nenhuma discriminação de cores.

Genética

• Monocromacia de bastonetes: Mutações em CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H (cascata de fototransdução).
• Monocromacia de cones azuis: Locus OPN1LW/OPN1MW (ligado ao X).

Manejo

• Lentes coloridas (vermelho/marrom) reduzem ofuscamento, melhoram contraste.
• Auxílios de baixa visão (lupas, materiais de alto contraste).
• Ensaios de terapia gênica (CNGA3, CNGB3) mostram promessa.

Herança: geralmente autossômica recessiva (bastonete) ou ligada ao X (cone azul). Teste de portador está disponível.