Distúrbio ocular hereditário muito raro. Lesões no tecido conjuntivo do olho → cegueira. Filhos de pais com a doença: 50% chance de desenvolvê-la. Até recentemente, confundida com síndrome de Stickler. Afeta todas etnias/raças.
Variam entre pacientes. Maioria: visão ruim na infância. Visão embaçada/"nebulosa" e difícil visão noturna comuns. Alguns: dores de cabeça, olhos vermelhos, sangramento nasal.
Colágeno que conecta retina enfraquece por lesões. Uns: leve enfraquecimento; outros: descolamento de retina dramático. Maioria reclama visão ruim desde a infância.
Também chamada Síndrome de Wagner. Síndrome = grupo de sintomas. Alguns médicos acham que traços hereditários (joelhos valgos, certas estruturas faciais) indicam a doença e fazem parte da síndrome.
Por anos, Wagner = Stickler e vice-versa. Genes localizados → confusão acabou, embora condições sejam similares. Stickler: outro distúrbio genético com problemas oculares. Afeta todo colágeno facial → várias anomalias. Traços faciais achatados/afundados típicos de Stickler.
Maioria precisa de múltiplas cirurgias oculares para reparar olho e prevenir cegueira. Laser na retina e catarata resolvem muitos problemas.
Muito rara: ~50 famílias carregam o gene. Descoberta em 1938 por Hans Wagner, que encontrou lesões nas retinas de família de Zurique.