Prevalência da Acondroplasia: Nanismo de Membros Curtos Mais Comum

Acondroplasia (mutação no gene FGFR3, ganho-de-função) é a condição mais frequente de estatura baixa disproporcional.

Epidemiologia

• Incidência Global: ~1 em 25.000–40.000 nascidos vivos
• Maior Prevalência: Finlândia (~1:5.000), possivelmente efeito fundador
• Razão Sexual Igual
• 80% Mutações De Novo (idade paterna avançada ↑ risco); 20% herdado (autossômico dominante)

Principais Características

• Encurtamento rizomélico (membros proximais)
• Macrocefalia com protuberância frontal, hipoplasia da face média
• Configuração de mão tridente
• Lordose lombar, risco de estenose espinhal
• Inteligência normal, expectativa de vida próxima da normal com cuidados

Manejo

Multidisciplinar: neurocirurgia (estenose do forame magno), ortopedia (curvatura, estenose espinhal), ORL (OME, apneia do sono), genética, pediatria do desenvolvimento. Vosoritide (agonista de CNPR2) agora aprovado pelo FDA para velocidade de crescimento em crianças ≥5 anos.